Stilstaan bij zeldzame ziektes

05 march 2013
Nieuw-Vennep

De geboorte en zwangerschap verliepen prima. Maar als Ella drie maanden oud is, krijgt ze onverwachts thuis een hartstilstand. Ze wordt gereanimeerd en naar het VU Ziekenhuis in Amsterdam gebracht. Daar wordt al snel de diagnose gesteld. Ella heeft tumoren in haar hart en hoofd, die niet verwijderd kunnen worden.

Drager
TSC is een erfelijke ziekte, maar na DNA-onderzoek blijkt dat de ouders van Ella geen drager zijn van de ziekte. Ook Ella's zus Jill (7) heeft de ziekte niet. Het ontstaan is bij Ella een spontane mutatie.

Moeder Marthe Snijders vertelt: 'De ziekte heeft verschillende verschijningsvormen. Er zijn mensen bij wie de ziekte nauwelijks merkbaar is en er zijn patiënten die zowel lichamelijke als geestelijke beperkingen hebben. Het verloop van de ziekte is afhankelijk van de complicaties die kunnen optreden.'

'Veel patiënten hebben van jongsaf aan epilepsie. Ella was 5 maanden toen ze haar eerste aanval had. Ze is nu 4 jaar oud en gaat naar de Waterlelie in Cruquius, een school voor speciaal onderwijs. Ze heeft het ontwikkelingsniveau van een kind van anderhalf, kan niet los lopen en is nog niet zindelijk. Ze ontwikkelt zich, maar het gaat langzaam.'

Chronisch
Veelvoorkomende problemen van TSC zijn nierproblemen, gezwellen in de hersenen, autisme en vlekjes op de huid. Ongeveer een miljoen Nederlanders hebben te maken met één van de 6.000 zeldzame aandoeningen.

Zeldzame ziekten zijn vaak chronisch, progressief en soms ook levensbedreigend. De problemen waar patiënten en hun familie mee te maken krijgen, zijn vaak onbekend. Mensen met een zeldzame ziekte kunnen meestal niet terugvallen op grote belangenorganisaties. Ook zijn er weinig subsidies voor grootschalig onderzoek.

Onvoorspelbaar
Ella en haar familie leven bij de dag. 'Het is onvoorspelbaar hoe de ziekte verloopt', zegt Snijders. 'Er is nu een onderzoek naar een nieuw medicijn dat het cognitief niveau kan verbeteren en de tumorgroei kan remmen. We zijn trots op Ella zoals ze is, toch hopen we op een nieuw medicijn dat haar ontwikkelkansen vergroot en het lichamelijk ongemak vermindert. Het leven met een kind met TSC is niet makkelijk. Gelukkig wordt Ella geweldig opgevangen op De Waterlelie. Daar kan ze zijn wie ze is. Een blij en ondernemend meisje.'

Meer informatie staat hier.